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Identificato un gene unico che previene le malattie cardiache
Gli scienziati hanno identificato una variante genetica unica nelle persone che vivono in villaggi greci isolati che li protegge dalle malattie cardiache nonostante una dieta ricca di grassi.
(Immagine rappresentativa) (Fonte: File Photo) Gli scienziati hanno identificato una variante genetica unica nelle persone che vivono in villaggi greci isolati che li protegge dalle malattie cardiache nonostante una dieta ricca di grassi.
La variante, rs145556679*, è associata a livelli più bassi sia di grassi naturali 'cattivi' che di colesterolo 'cattivo', i fattori che riducono il rischio di malattie cardiovascolari, hanno affermato i ricercatori del Wellcome Trust Sanger Institute nel Regno Unito.
La variante cardioprotettiva è stata trovata a Mylopotamos, nel nord di Creta, dove la popolazione è isolata e vive a lungo nonostante una dieta ricca di grassi animali.
I ricercatori hanno realizzato un ritratto genetico della popolazione sequenziando l'intero genoma di 250 individui per ottenere una visione approfondita.
Il team ha quindi utilizzato i risultati per fornire una visione più dettagliata di circa 3.200 persone per le quali erano note informazioni genetiche precedenti.
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Gli scienziati hanno scoperto una nuova variante genetica che in precedenza non era nota per avere qualità cardioprotettive.
La variante cardioprotettiva potrebbe essere quasi unica per la popolazione di Mylopotamos, hanno affermato i ricercatori poiché i risultati del sequenziamento del genoma di poche migliaia di europei hanno rivelato solo una copia di questa variante in un singolo individuo in Toscana, in Italia.
I ricercatori hanno anche scoperto che una variante separata nello stesso gene è associata a livelli più bassi di trigliceridi nella popolazione del fondatore degli Amish negli Stati Uniti.
Siamo stati in grado di identificare quelle varianti genetiche che hanno una frequenza maggiore rispetto alle popolazioni cosmopolite e questo a sua volta aumenta il nostro potere di rilevare se queste varianti causano malattie, ha affermato Lorraine Southam del Wellcome Trust Sanger Institute.
Con popolazioni isolate, possiamo avere una visione unica di varianti genetiche rare che svolgono un ruolo importante in complesse malattie umane, ha affermato Southam.
I ricercatori hanno anche studiato una popolazione isolata di villaggi di montagna nella regione di Pomak, nel nord della Grecia.
Hanno esaminato la genetica di circa 1700 persone nella popolazione e hanno scoperto quattro varianti genetiche separate che influenzano la pressione sanguigna diastolica, i livelli di glucosio a digiuno, la conta dei globuli bianchi e i livelli di emoglobina.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature Communications.